La lotería del diagnóstico: dos décadas de espera para nombrar lo que duele

Empiezo por el dato que mejor resume la dimensión del problema: según un estudio de la Universidad de Edimburgo, los pacientes que conviven con el Trastorno del Espectro de Hipermovilidad (TEH) esperan entre 19 y 21,7 años en promedio antes de que un médico les ponga nombre a lo que les pasa. No se trata de una rareza museística ni de un cuadro huérfano: es una condición del tejido conectivo que, por su forma dispersa de presentarse, termina treateda como si fueran varias enfermedades independientes en lugar de una sola.

El caso de Mariana lo explica de cerca. Tiene treinta y dos años, trabaja medio día como administrativa y arrastra desde la adolescencia dolores articulares que nadie terminaba de explicar. Le dijeron que era crecimiento, luego contracturas, más tarde estrés. Recién el año pasado, después de peregrinar por traumatólogos, gastroenterólogos y un neurólogo, una reumatóloga le ordenó una evaluación sistemática y apareció el diagnóstico. Veinte años de consultas, resonancias y estudios inconclusos. Su historia se parece a la de miles de pacientes que las investigadoras británicas entrevistaron para su estudio.

¿Qué pasa cuando el colágeno es demasiado laxo?

El TEH ocurre cuando las fibras de colágeno que sostienen las articulaciones son más laxas de lo habitual. Esa falta de soporte estructural obliga a los músculos a trabajar el doble para mantener la estabilidad del cuerpo, lo que produce dolor constante, fatiga y una torpeza motora que muchos pacientes describen como torpeza sin causa aparente. El mismo tejido conectivo recubre el aparato digestivo, de modo que cuando se vuelve excesivamente elástico genera molestias gastrointestinales que suelen terminar en el consultorio del gastroenterólogo antes que en el del reumatólogo.

Investigaciones recientes sumaron otro componente a la discusión: la condición aparece asociada con mayor frecuencia a rasgos de neurodiversidad como el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esa superposición añade ruido a un cuadro que ya de por sí cuesta encajar en una sola especialidad.

¿Por qué el sistema de salud no logra verlo como un todo?

La investigadora Jessica Eccles, especializada en las interacciones entre el cerebro y el cuerpo, fue tajante al describir el estado de situación: conseguir un diagnóstico funciona como una lotería cuyo resultado depende de la geografía del paciente. En el Reino Unido, según el relevamiento, menos de un tercio de los diagnosticados dijo que su médico de cabecera fue quien orientó el tratamiento, y apenas el 13% llegó a acceder a un especialista. La propia Eccles agregó que la condición afecta en mayor proporción a mujeres y que, en términos generales, la salud de las mujeres no está tan bien estudiada como los problemas que afectan a los hombres.

“Recibimos una y otra vez en el consultorio a personas que no pueden trabajar por una niebla mental severa asociada a la laxitud articular.”Stephanie Barrett, reumatóloga

Los síntomas, además, pueden agravarse después de episodios de estrés fisiológico profundo. Eccles explicó que la pubertad, la menopausia o una infección viral pueden desencadenar un deterioro marcado en personas que hasta entonces habían convivido sin mayores molestias con sus articulaciones flexibles. En los casos más severos, la condición deriva en el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, una variante que suele ser la más invalidante y la más difícil de encuadrar en los circuitos asistenciales.

¿Qué funciona y qué sigue faltando?

El problema, en el fondo, no es solo clínico sino de reconocimiento. Y mientras la formación médica siga tratando cada síntoma como un compartimento estanco, miles de pacientes seguirán cumpliendo los plazos de una espera que en promedio excede las dos décadas. Lo que falta, en definitiva, es algo menos glamoroso que un descubrimiento: una red de atención que mire el cuadro completo y deje de dejar a la gente caminando durante veinte años con un diagnóstico que ya tiene nombre.